Ergenlik Dönemi Hakkında Geniş Bilgi
Ergenlik halk arasında delikanlılık olarak bilinen yaşamın zor ve karmaşık bir dönemidir. Bu dönemde oluşan ruhsal ya da bedensel yaraların izlerinin yaşam boyu süreceği unutulmamalıdır.Ne Zaman?
Ergenlik belirtileri kızlarda 8-13 yaş arasında (ortalama 11-11,5 yaş), erkeklerde 9-14 yaş arasında (ortalama 11,5-12 yaş) başlar. Genel olarak ergenlik hormonlarının etkisiyle kızlarda memelerin, erkeklerde testislerin (yumurtalıkların) büyümesi ile başlar.
Bu hormonlar kızlarda overleri, erkeklerde testisleri uyararak cinsiyet hormonlarının (kadınlarda östrojen, erkeklerde androjen) salgılanmasına neden olurlar.
Kızlarda Ergenlik
Genel olarak kızlarda meme gelişimi 11 yaşında başlar, bundan sonra genital bölgede ve koltuk altlarında kıllanma görülür ve sonraki iki yıl içinde adet kanaması başlar. Adet kanaması 10-16 yaş arasında (ortalama 12.8 yaş) başlayabilir ve genellikle ilk yıllarda düzensiz kanamalar olur. Ergenlik belirtileri başladıktan sonraki bir yıl içinde hızlı boy uzaması olur ve buna “büyüme patlaması” denir. Kızlar bu dönemde yaklaşık 25 cm uzarlar. Genel olarak adet kanaması başladıktan sonra kızların boyu 5-6 cm kadar uzar.
Erkeklerde Ergenlik
Erkek çocuklarda ergenlik testislerin büyümesi ile 11 yaşında başlar ve sonra genital kıllanma, penis boyutlarında büyüme, erkek tipi kas gelişimi ve daha geç dönemde sakal ve bıyık bölgesinde kıllanma ile sürer. Erkeklerde “büyüme patlaması” kızlara göre daha geç dönemde olur ve ergenlik döneminde boyları 28 cm kadar uzar.
Ergenlik dönemi sonunda kızlar ve erkekler üreme yeteneği kazanırlar.
Erken ve Geç Ergenlik
Ergenliğin erken başlaması, ergenlik belirtilerinden birinin ya da birkaçının, kızlarda 8, erkeklerde 9 yaşından önce başlamasıdır. Bu durum kızlarda daha sık görülür. Genellikle hormonal kaynaklı değildir. Bu tür sorunu olan çocuklar bir hekime gönderilmelidir. Ergenliğin kızlarda 13, erkeklerde 14 yaş tamamlandığı halde başlamaması durumunda ise gecikmiş ergenlikten bahsedilir. Bu durum da erkek çocuklarında daha sık görülür, çoğu zaman kalıcı değildir. Kızlarda 16 yaşına kadar adet kanaması olmamışsa mutlaka kalıcı bir bozukluk vardır. Bu durumlarda hekime başvurmak gerekir.
Ergenlikte Meme Büyümesi
10-16 yaş arasındaki erkek çocukların % 40’ından fazlasında geçici meme büyümesi olmaktadır. Bunların % 90’ı üç yıl içinde kendiliğinden küçülür.
Bazen kızlarda ergenlik tek taraflı meme büyümesi ile başlar ve diğer memede büyümenin başlaması 6 ayı bulabilir. Bununla birlikte memeler arasındaki bu gelişim farklılığı daha uzun sürer ve çok belirgin olursa bir hekime başvurmak gerekir.
Posted in Çocukların Sağlığı on Ağustos 28th, 2007 by admin | | 0 Comments
Okulda Sağlık
Hazırlayan: Uzm. Dr.Figen Şahin
Gazi Ü. Tip F. Çocuk Sağ. ve Hast. Anabilim Dalıİnsan yaşamı içinde okul çagı neden özel bir dönemdir?
Okul çağı çocukların büyüme ve gelişme dönemidir. Bu dönemde erken fark edilen büyüme-gelişme bozukluklarının önüne geçmek daha kolaydır.
Okulda çocuklar toplu halde bulundukları için bulaşıcı hastalıkların görülme ve yayılma hızı daha fazla olabilir, ancak toplu halde bir arada bulunmalarının iyi bir yönü aşılama gibi koruyucu önlemlerin daha kolayca alınabilmesidir.
Başarılı bir eğitim için öğrencinin sağlıklı olması temel kosuldur. Görme ve işitme gibi bazı bozukluklar erken tanınıp tedavi edilirse ögrencinin başarılı olma şansı artar.
Okul genellikle çocukların korunaklı yuvalarından çıkıp toplum içine girdikleri ilk yerdir, bu durumun yaratacağı ruhsal ve sosyal sorunlar için çocuk desteklenmelidir.
Çocukluk dönemi sağlık alışkanlıklarının geliştirilmesi için de uygun bir dönemdir. Sağlıklı bilgi, tutum ve davranışları geliştiren öğrenciler çevrelerindeki bireyler için de eğitici olabilirler.
Okul sağlığı hizmetleri; ögrencilerin sağlığını degerlendirmek, korumak ve geliştirmek için yapılan çalışmaların tümüdür. Böylece sağlıklı okul yaşamı sağlanır ve sürdürülürken bir yandan da öğrenciler aracılığıyla topluma sağlık eğitimi verilmiş olur.
Okulda verilebilecek sağlık hizmetleri nelerdir?
1. Akut hastalıklara yaklaşım
Okulda sık görülebilen kanama, solunum yetmezliği, bayılma, konvülziyon, alerjik reaksiyonlar, yanıklar, zehirlenmeler, kafa travmaları, üst solunum yolu enfeksiyonları, deri enfeksiyonları, ishal, kusma, karın ağrısı, burkulma, kırık, çıkık gibi ani durumlarda yapılan ilkyardım girişimleridir. Bulaşıcı hastalıkların ortaya çıkması da akut yaklaşım gerektirir. Öğretmen sık görülen bazı bulaşıcı hastalıkların belirtileri ve bulaşma yolları konusunda bilgilendirilmeli, hastalık ortaya çıktığında hemen okul sağlığı ekibine haber vermelidir. Bulaşıcı hastalık ortaya çıktığında hasta olan ögrenci bulaşıcılık dönemi bitene kadar okula gelmemeli, ancak diger ögrenciler okula gitmeli, okul kapatılmamalıdır.
2. Süregen hastalıklara yaklaşım
Okulda süregen hastalığı olan çocukların olması durumunda bu hastalığın çocuk, aile ve eğitim üzerindeki etkileri ile mücadele etmek gerekir. Örneğin astımlı bir çocukta çevre kontrolü ve enfeksiyonların önlenmesi; diabetli bir çocukta kan şekerinin izlenmesi ve hastanın uyumunun geliştirilmesi; epileptik bir çocukta ise atakların önlenmesi ve kazalardan korunması için çaba harcanmalıdır.
3. Sağlığın değerlendirilmesine yönelik çalışmalar
A. Okula giriş muayeneleri
Öğrencilerin sağlık durumunu değerlendirmek için her yıl tam bir fizik inceleme yapılması muayene edilecek öğrenci sayısını çok arttırmaktadır. Bu yüzden incelemenin niteliği düşmekte, ayrıca saptanan hastalığın tedavisine zaman kalmadığından öğrenciyi daha iyi bir sağlık düzeyine getirme amacına ulaşılamamaktadır. Okul çağındaki çocuklar genelde sağlıklıdır. Bir kaza ya da özel bir hastalık söz konusu olmazsa 3-4 yıl içinde sağlık durumlarında önemli değişiklikler olmaz. Bu nedenle okula giriş ve çıkışta tam bir fizik inceleme, ara yıllarda ise belirli bazı sağlık sorunlarına yönelik çalışmalar yapılmasının uygun ve yeterli olacağı görüşü benimsenmiştir.
Fizik muayeneye başlamadan önce, öğrencilere muayenelerin ne olduğu anlatılmalı, korkuları giderilmelidir. Muayene için okulda önceden bir yer hazırlatılmalı ve bu odanın sıcaklığı, aydınlığı yapılacak iş için uygun olmalıdır. Öğrenciler içeriye birer birer alınmalı, böylece hem birbirlerinden utanmaları, hem de görme, işitme gibi kendilerinin yorum yapacağı testlerde birbirlerini yanıltmaları önlenmelidir. Okul sağlığı ekibindeki hekimin görevi öğrencinin nörolojik gelişimini değerlendirmek ve tam bir fizik inceleme yapmaktır. Muayenede yer alan boy, kilo ve kan basıncı ölçümleri, görme ve işitme testleri, PPD, ruhsal sorun saptama anketleri gibi bazı işlemler hemşire tarafından yapılabilir. Okul sağlığı hemşiresinin çok önemli bir diğer görevi öğrencilerin sağlık kayıtlarını tutmak, ileri inceleme ve tedavi için gönderilen öğğrencilerin gerekli tedavilerinin yapılıp yapılmadığını izlemektir. Çocuğun muayenesi sırasında ögretmen mutlaka bulunmalıdır, çünkü öğrencilerin güvendikleri ve onları yönetecek en uygun kişidir. Ögretmen ayrıca saptanan bozuklukların tedavisinin izlenmesinde (örneğin göz bozukluğu saptanan bir öğrenciye gözlük alınması gibi) de okul sağlığı ekibinin önemli bir parçasıdır. Çocuğun anne-babası da sağlık ekibine çocuklarının sağlık durumunu en iyi anlatabilecek ve saptanacak hastalıkların tedavisini sağlayacak kişiler olduklarından, olanaklıysa ekibe katılmalıdırlar.
Okul yaşlarında görülen başlıca sağlık sorunları diş çürükleri, görme ve işitme kusurları, büyüme ve gelişme gerilikleri, ruhsal uyumsuzluklar, anemi, süregen kulak, burun, boğaz hastalıkları, inmemiş testis, pes planus ve skolyoz gibi ortopedik bozukluklar, uyuz ve bit gibi bulaşıcı enfestasyonlar ve kazalardır. İlk incelemede bu sağlık sorunlarının olup olmadığını ortaya çıkaracak dikkatli bir inceleme yapılması önemlidir.
B- Tarama programları
Okul yılları boyunca ortaya çıkabilecek ve eğitimi engelleyebilecek görme, işitme bozuklukları vb. gibi sorunlara yönelik tarama muayenelerinin her yıl ya da 1-2 yıl ara ile yinelenmesi gerekebilir. Bu incelemeler sonucunda hastalık kuşkusu olan öğrencilerin konunun uzmanı tarafından yeniden değerlendirilmeleri sağlanır.
a. Görme taramaları: Görme kusuru olan öğrencilerle olmayanlar arasında okul başarısı yönünden farklar vardır. Görme kusurunun erken saptanıp düzeltilmesiyle bu fark ortadan kaldırılabilir. Görme taramaları Snellen eşeli kullanılarak yapılır. Görmesi 8/10’un altında olanlar kuşkulu görme kusuru olarak değerlendirilip uzmana gönderilir.
b. İşitme taramaları: İşitmenin ölçülmesinde fısıltı testi, saat testi gibi basit yöntemler kullanılabilecegi gibi, hava iletimini ölçen pür ton odiyometri gibi daha güvenilir yöntemlerden de yararlanılabilir. Bu aygıtların taşınabilir olanları okul taramalarında kullanılabilir. Öğrencinin kulaklarından birinde 20 desibellik kayıp varsa uzmana gönderilir.
c. Diş sağlığı taramaları: Diş çürüklerinin erken tanınıp tedavi edilmesi o dişin kaybını önlediği gibi, vücuttaki bir enfeksiyon odağının da ortadan kalkması demektir, ayrıca bu taramalar sırasında bir diğer diş sağlığı sorunu olan oklüzyon bozuklukları da saptanabilir.
d. Büyüme ve gelişme taramaları: Öğrencilerin boy ve ağırlıkları her yıl ölçülmeli, gelişiminde gerilik saptananlar ileri incelemeler için sevk edilmelidir.
4. Sağlığın korunması ve geliştirilmesine yönelik çalışmalar:
a. Bağışıklama: Bebeklikte başlanan aşıların pekiştirme dozlarının okul çağında yapılması, ögrencilerin toplu olarak bir yerde bulunması nedeniyle sağlık çalışanlarına kolaylık sağlamaktadır. Ülkemizde ilkokul 1. sınıfta Td, OPV, kızamık ve PPD (-) olanlara BCG; ilkokul 5. sınıfta ise Td yapılmaktadır.
b. Beslenme: Öğrencilerin beslenme programlarının yeterli ve dengeli, sağlık kurallarına uygun olması okul sağlığı ekibinin denetiminde olmalıdır.
c. Taşıyıcıların araştırılması: Okul çalışanlarının B hepatiti, salmonella, tüberkuloz yönünden taranması, özellikle kantin ya da yemekhanesi olan okullar için çok önemlidir.
d. Spor etkinlikleri: Öğrencilerin bedensel ve ruhsal gelişimine olumlu katkıları olduğu için spor etkinlikleri desteklenmeli, beden eğitimi derslerine katılmama raporları çok dikkatle verilmelidir.
e. Sağlık eğitimi: Sağlık için temizliğin önemi, kazalar ve hastalıklardan korunma, ilkyardım, sigara ve alkolün zararları ve cinsel eğitim gibi konularda öğrencilere eğitim verilebilir. Bu eğitimin öğretmen tarafından verilmesi ve sağlık çalışanlarının danışmanlık görevi yapması daha uygundur.
f. Çevre sağlığı hizmetleri: Okulda sağlıklı çevre, okul binasının, oyun alanlarının, mutfak ve tuvaletlerin, ısıtma, havalandırma, aydınlanma gibi durumların sağlığa uygun koşullarda olmasıdır. Sağlık için temiz ve yeterli içme ve kullanma suyu sağlanmalıdır. Okulda sağlık hizmetini yürütenlerce okul ve çevresinin kazalara karşı korunma yönünden uygunluğu da kontrol edilmeli ve gerekli olan düzeltmeler yapılmalıdır. Öğrencilere sağlıklı bir çevrede yaşama bilinci aşılanmasının aynı zamanda çok önemli bir sağlık eğitimi de olduğu unutulmamalıdır.
Okul sağlığı ekibi kimlerden oluşmalıdır?
Okul sağlığı ekibi en az bir hekim, bir hemşire, öğretmen ve olanaklıysa anne-babadan oluşur. Olanaklar elveriyorsa diş hekimi, rehberlik uzmanı, psikolog, sosyal çalışmacı gibi çalışanların da katılması ekibin niteliği ve verimini arttırır.
Ülkemizde okul sağlığı hizmetleri il ve ilçelerde Milli Eğitim Bakanlığı’na bağlı sağlık eğitim merkezleri, köylerde ve küçük yerleşim merkezlerinde ise sağlık ocakları tarafından yürütülmektedir.
Okul sağlık kayıtları nasıl tutulmalıdır?
Her öğrenci için, okul hemşiresi tarafından, öğrencinin sağlık durumunu gösteren bir kayıt tutulmalı; bu kayıtta okul öncesi dönemindeki sağlık bilgileri, okul döneminde konan tanılar ve yapılan tedaviler yer almalıdır. Öğrenci okul değiştirdiğinde bu kayıtlar yeni okuluna gönderilmelidir.
Bu kayıtların sonuçlarının yılda bir kez ilgili sağlık ve eğitim kurumlarına gönderilmesi, daha verimli okul sağlığı hizmetlerinin yapılmasına, dolayısıyla okul sağlığının gelişmesine katkıda bulunacaktır.
Posted in Çocukların Sağlığı on Ağustos 28th, 2007 by admin | | 0 Comments
Akraba Evlilikleri
Hazırlayan: Dr. Ersin Uskun
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Halk Sağlığı Anabilim Dalı
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kanbağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:
1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20’si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4′ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan’da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya’da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3′ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya’da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29′a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika’da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur’un “Türkiye’de Aile Yapısı” kitabından:
Eş seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye’de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80′i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir.
Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir’de %17 iken, diğer kentlerde %19′a, köylerde %36′ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29′u amcalarının oğlu, %49′u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5′dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34′e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu’da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu’dadır. Ancak Batı Anadolu’da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8′i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3′dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2′dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22’si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.
Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼’ünde hastalık görülmesi, ½’sinin taşıyıcı olması, ¼’ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25′dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı
evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1′dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye’de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1′dir. Fenilalanin’in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı’na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5′dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.
Posted in Ailemiz on Ağustos 28th, 2007 by admin | | 0 Comments
« Önceki Sayfa — Sonraki Sayfa »
